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在所有ALS患者中,无论其有无家族病史,都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》指出,所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关,对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。